Diagnoza invazive prenatale – amniocenteza, kampionimi i vileve korionike, punksioni i kordonit kërthizor

Diagnoza gjenetike prenatale i referohet studimit të materialit gjenetik të një embrioni ose fetusi gjatë shtatzënisë për të zbuluar anomalitë ose sëmundjet e mundshme gjenetike.

Diagnoza invazive prenatale është një metodë në të cilën merren mostra nga mitra për të ekzaminuar materialin gjenetik të fetusit. Metodat invazive përfshijnë marrjen e mostrave të vileve korionike (heqja e indit nga placenta) dhe amniocenteza (heqja e lëngut amniotik nga java e 15-të e shtatzënisë). Këto teste ofrojnë informacion të detajuar gjenetik, por mund të kenë një rrezik të vogël të komplikimeve të tilla si aborti. Me përvojën tonë të gjerë pas punksioneve të shumta diagnostike dhe terapeutike, ne mund të minimizojmë rrezikun. Ne kryejmë rregullisht të gjitha procedurat e zakonshme invazive ambulatore (kampionimi i vileve korionike dhe amniocenteza) në Hamburg.

Mostra e lëngut amniotik të marrë më pas ekzaminohet në laborator për parametra të ndryshëm, në varësi të pyetjes specifike. Këto përfshijnë, ndër të tjera, teste gjenetike për defekte kromozomale ose defekte gjenetike, teste për infeksione ose ekzaminime të pjekurisë së mushkërive të fëmijës së palindur.

Ekzistojnë lloje të ndryshme të testeve gjenetike që mund të kryhen nga lëngu amniotik. Kjo perfshin:

Kariotipizimi: Ky test shqyrton numrin dhe strukturën e kromozomeve në lëngun amniotik. Mund të zbulojë anomalitë kromozomale të tilla si sindroma Down (trizomia 21), sindroma Edwards (trizomia 18) ose sindroma Patau (trizomia 13).

Reaksioni zinxhir i polimerazës (PCR): Kjo metodë përdoret për të kërkuar mutacione gjenetike specifike ose sëmundje të trashëguara. Për shembull, mund të përdoret për të diagnostikuar fibrozën cistike, sëmundjen e qelizave drapër ose talaseminë.

Hibridizimi me fluoreshencë in situ (FISH): Ky test mund të zbulojë anomalitë kromozomale si sindroma Turner (monosomia X) ose sindroma Klinefelter (XXY). Mund të përdoret gjithashtu për disa sëmundje gjenetike si sindroma Prader-Willi ose sindroma Angelman.

Array CGH (Comparative Genomic Hybridization): Kjo metodë analizon të gjithë gjenomin dhe mund të zbulojë ndryshimet kromozomike numerike dhe strukturore. Mund të zbulojë variacione shumë të vogla të numrit të kopjeve të gjenomit, si dhe mikrofshirje ose dublikime.

Sindromat gjenetike: Sekuenca e të gjithë ekzomeve mund të ndihmojë në identifikimin e sindromave gjenetike që prekin struktura ose organe të shumta të trupit, si sindroma Noonan ose sindroma Ehlers-Danlos.

Sëmundje të rralla gjenetike: Sekuenca e të gjithë ekzomit përdoret shpesh te njerëzit me sëmundje gjenetike të paqarta ose të rralla, ku metodat e tjera diagnostikuese nuk kanë arritur të përcaktojnë një shkak të qartë.

Interpretimi i rezultateve shpesh kërkon të dhëna klinike shtesë dhe këshillim gjenetik.

Çfarë është e rëndësishme për ne?

Përveç këshillave dhe trajtimeve kompetente dhe gjithëpërfshirëse, ne vlerësojmë mjekësinë individuale të personalizuar.

Jeni duke kërkuar për diagnostikim gjenetik modern në Hamburg? Atëherë ju keni gjetur adresën e duhur! Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme, Dr. Czugalinski do të ishte i lumtur të ndihmonte.

Mezi presim t’ju shohim!