Diagnostika invazive prenatale – amniocenteza, marrja e mostrave të vileve korionike, kordocenteza

Testimi gjenetik prenatal i referohet ekzaminimit të materialit gjenetik të një embrioni ose fetusi gjatë shtatzënisë me qëllim zbulimin e anomalive ose sëmundjeve të mundshme gjenetike.

Testimi invaziv prenatal është një metodë në të cilën merren mostra nga mitra për të ekzaminuar materialin gjenetik të fetusit. Metodat invazive përfshijnë marrjen e mostrave të vileve korionike (CVS), që përfshin marrjen e indeve nga placenta, dhe amniocentezën (marrja e mostrave të lëngut amniotik nga java e 15-të e shtatzënisë e tutje). Këto teste ofrojnë informacion të detajuar gjenetik, por mund të shoqërohen me një rrezik të vogël ndërlikimesh siç është aborti spontan. Me përvojën tonë të gjerë në procedura të shumta diagnostikuese dhe terapeutike, ne mund ta minimizojmë këtë rrezik. Ne kryejmë rregullisht të gjitha procedurat e zakonshme invazive ambulatore (CVS dhe amniocenteza) në Hamburg.

Mostra e lëngut amniotik shqyrtohet më pas në laborator për parametra të ndryshëm, varësisht nga pyetjet specifike që trajtohen. Këto përfshijnë, ndër të tjera, teste gjenetike për defekte kromozomale ose të gjeneve, teste për infeksione dhe ekzaminime të pjekurisë së mushkërive të fëmijës së palindur.

Ekzistojnë lloje të ndryshme të testeve gjenetike që mund të kryhen në lëngun amniotik. Këto përfshijnë:

Kariotipizimi: Ky test shqyrton numrin dhe strukturën e kromozomeve në lëngun amniotik. Mund të zbulojë anomali kromozomale si sindroma Down (trisomia 21), sindroma Edwards (trisomia 18) ose sindroma Patau (trisomia 13).

Reaksioni zinxhir i polimerazës (PCR): Kjo metodë përdoret për të kërkuar mutacione specifike gjenetike ose sëmundje trashëgimore. Mund të përdoret, për shembull, për të diagnostikuar fibrozën cistike, aneminë drepanocitare ose talaseminë.

Hibridizimi fluoreshent in situ (FISH): Ky test mund të zbulojë anomalitë kromozomale si sindroma Turner (monosomia X) ose sindroma Klinefelter (XXY). Mund të përdoret gjithashtu në disa çrregullime gjenetike si sindroma Prader-Willi ose sindroma Angelman.

Array CGH (Hibridizimi Gjenomik Krahasues): Kjo metodë analizon të gjithë gjenomën dhe mund të zbulojë ndryshimet kromozomale numerike dhe strukturore. Mund të zbulojë variacione shumë të vogla të numrit të kopjeve të gjenomës, si dhe mikrodelecione ose mikroduplikime.

Sindromat gjenetike: Sekuencimi i të gjithë ekzomit mund të ndihmojë në identifikimin e sindromave gjenetike që prekin struktura ose organe të shumëfishta të trupit, siç janë sindroma Noonan ose sindroma Ehlers-Danlos.

Sëmundje të rralla gjenetike: Sekuencimi i të gjithë ekzomit përdoret shpesh tek individët me sëmundje gjenetike të paqarta ose të rralla, ku metodat e tjera diagnostikuese nuk kanë qenë në gjendje të identifikojnë një shkak të qartë.

Interpretimi i rezultateve shpesh kërkon të dhëna shtesë klinike dhe këshillim gjenetik.

Çfarë është e rëndësishme për ne?

Përveç këshillave dhe trajtimit kompetent dhe gjithëpërfshirës, ​​ne i kushtojmë shumë rëndësi mjekësisë së përshtatur dhe individuale.

A po kërkoni testime gjenetike moderne në Hamburg? Atëherë keni ardhur në vendin e duhur! Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme, Dr. Czugalinski do të jetë i lumtur t’ju ndihmojë.

Lidhur me këshillimin gjenetik për pacientët tanë, ne bashkëpunojmë me MVZ DNA Diagnostics Hamburg.