Inwazyjna diagnostyka prenatalna – amniopunkcja, pobranie próbki kosmówki, nakłucie pępowiny
Genetyczna diagnostyka prenatalna odnosi się do badania materiału genetycznego zarodka lub płodu w czasie ciąży w celu wykrycia ewentualnych nieprawidłowości lub chorób genetycznych.
Inwazyjna diagnostyka prenatalna to metoda polegająca na pobieraniu próbek z macicy w celu zbadania materiału genetycznego płodu. Metody inwazyjne obejmują pobranie kosmówki (usunięcie tkanki z łożyska) i amniopunkcję (pobranie płynu owodniowego od 15 tygodnia ciąży). Testy te dostarczają szczegółowych informacji genetycznych, ale mogą wiązać się z niewielkim ryzykiem powikłań, takich jak poronienie. Dzięki naszemu bogatemu doświadczeniu po licznych nakłuciach diagnostycznych i terapeutycznych możemy zminimalizować ryzyko. Regularnie przeprowadzamy wszystkie standardowe inwazyjne procedury ambulatoryjne (pobieranie próbek kosmówki i amniopunkcja) w Hamburgu.
Pobrana próbka płynu owodniowego jest następnie analizowana w laboratorium pod kątem różnych parametrów, w zależności od zadawanych pytań. Obejmują one badania genetyczne pod kątem wad chromosomowych lub wad genetycznych, testy na infekcje lub badania dojrzałości płuc nienarodzonego dziecka.
Istnieją różne rodzaje testów genetycznych, które można przeprowadzić na płynie owodniowym. Obejmują one:
Kariotypowanie: Ten test analizuje liczbę i strukturę chromosomów w płynie owodniowym. Może wykryć nieprawidłowości chromosomalne, takie jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) lub zespół Pätau (trisomia 13).
Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR): Metoda ta jest wykorzystywana do wyszukiwania określonych mutacji genetycznych lub chorób dziedzicznych. Może być stosowany na przykład do diagnozowania mukowiscydozy, anemii sierpowatej lub talasemii.
Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH): Ten test może wykryć nieprawidłowości chromosomalne, takie jak zespół Turnera (monosomia X) lub zespół Klinefeltera (XXY). Może być również stosowany w przypadku niektórych chorób genetycznych, takich jak zespół Pradera-Williego lub zespół Angelmana.
Array CGH (porównawcza hybrydyzacja genomowa): Metoda ta analizuje cały genom i może wykryć zarówno numeryczne, jak i strukturalne zmiany chromosomalne. Może wykrywać bardzo małe zmiany liczby kopii genomu, a także mikrodelecje lub duplikacje.
Zespoły genetyczne: Sekwencjonowanie całego egzomu może pomóc w identyfikacji zespołów genetycznych, w których dotkniętych jest kilka struktur ciała lub narządów, takich jak zespół Noonan lub zespół Ehlersa-Danlosa.
Rzadkie choroby genetyczne: Sekwencjonowanie całego egzomu jest często stosowane u osób z niejasnymi lub rzadkimi chorobami genetycznymi, w przypadku których inne metody diagnostyczne nie były w stanie zidentyfikować wyraźnej przyczyny.
Interpretacja wyników często wymaga dodatkowych danych klinicznych i poradnictwa genetycznego.
Co jest dla nas ważne?
Oprócz kompetentnego i kompleksowego doradztwa i leczenia, przywiązujemy dużą wagę do spersonalizowanej, indywidualnej medycyny.
Szukają Państwo nowoczesnej diagnostyki genetycznej w Hamburgu? W takim razie znalazłeś właściwy adres! W razie dalszych pytań dr Czugaliński chętnie udzieli odpowiedzi.
Czekamy na Ciebie!
