Инвазивная пренатальная диагностика — амниоцентез, забор ворсинок хориона, пункция пуповины
Генетическая пренатальная диагностика — это исследование генетического материала эмбриона или плода во время беременности с целью выявления возможных генетических отклонений или заболеваний.
Инвазивная пренатальная диагностика — это метод, при котором из утробы матери берутся образцы для исследования генетического материала плода. Инвазивные методы включают в себя забор образца ворсинок хориона (удаление ткани из плаценты) и амниоцентез (удаление амниотической жидкости с 15-й недели беременности). Эти тесты предоставляют подробную генетическую информацию, но могут быть связаны с небольшим риском осложнений, таких как выкидыш. Благодаря нашему богатому опыту проведения многочисленных диагностических и терапевтических пункций, мы можем свести риск к минимуму. Мы регулярно проводим все стандартные инвазивные амбулаторные процедуры (забор проб ворсин хориона и амниоцентез) в Гамбурге.
Взятый образец амниотической жидкости затем анализируется в лаборатории на различные параметры, в зависимости от поставленных вопросов. К ним относятся генетические исследования на наличие хромосомных дефектов или генетических дефектов, тесты на инфекции или исследования зрелости легких нерожденного ребенка.
Существуют различные виды генетических тестов, которые можно провести с амниотической жидкостью. К ним относятся:
Кариотипирование: Этот тест анализирует количество и структуру хромосом в амниотической жидкости. Он может выявить такие хромосомные аномалии, как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) или синдром Пятау (трисомия 13).
Полимеразная цепная реакция (ПЦР): Этот метод используется для поиска специфических генетических мутаций или наследственных заболеваний. Его можно использовать, например, для диагностики муковисцидоза, серповидно-клеточной болезни или талассемии.
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH): этот тест может выявить хромосомные аномалии, такие как синдром Тернера (моносомия X) или синдром Клайнфельтера (XXY). Он также может использоваться при некоторых генетических заболеваниях, таких как синдром Прадера-Вилли или синдром Ангельмана.
Array CGH (сравнительная геномная гибридизация): Этот метод анализирует весь геном и может обнаружить как числовые, так и структурные хромосомные изменения. Он может обнаружить очень маленькие изменения числа копий генома, а также микроделеции или дупликации.
Генетические синдромы: Секвенирование цельной экзомы может помочь выявить генетические синдромы, при которых поражаются несколько структур или органов тела, например, синдром Нунан или синдром Элерса-Данлоса.
Редкие генетические заболевания: Секвенирование цельного экзома часто используется для людей с неясными или редкими генетическими заболеваниями, у которых другие методы диагностики не смогли выявить явную причину.
Интерпретация результатов часто требует дополнительных клинических данных и генетического консультирования.
Что для нас важно?
Помимо компетентных и всесторонних советов и лечения, мы придаем большое значение индивидуальному подходу к каждому пациенту.
Вы ищете современную генетическую диагностику в Гамбурге? Тогда Вы нашли правильный адрес! Если у Вас возникнут дополнительные вопросы, доктор Чугалински будет рад помочь Вам.
Мы с нетерпением ждем встречи с Вами!
