Diagnostic prénatal invasif – amniocentèse, biopsie des villosités choriales, ponction du cordon ombilical

Le diagnostic génétique prénatal fait référence à l’examen du matériel génétique d’un embryon ou d’un fœtus pendant la grossesse afin de détecter d’éventuelles anomalies ou maladies génétiques.

Le diagnostic prénatal invasif est une méthode qui consiste à prélever des échantillons dans l’utérus de la mère afin d’analyser le matériel génétique du fœtus. Les méthodes invasives comprennent la biopsie des villosités choriales (prélèvement de tissus du placenta) et l’amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique à partir de la 15e semaine de grossesse). Ces tests fournissent des informations génétiques détaillées, mais peuvent être associés à un faible risque de complications telles que les fausses couches. Grâce à notre vaste expérience acquise après de nombreuses ponctions diagnostiques et thérapeutiques, nous pouvons minimiser les risques. Nous réalisons régulièrement toutes les procédures ambulatoires invasives courantes (biopsie des villosités choriales et amniocentèse) à Hambourg.

L’échantillon de liquide amniotique prélevé est ensuite analysé en laboratoire pour différents paramètres, en fonction des questions posées. Il s’agit notamment d’examens génétiques pour détecter des anomalies chromosomiques ou des défauts génétiques, de tests pour détecter des infections ou d’examens de la maturité pulmonaire de l’enfant à naître.

Il existe différents types d’analyses génétiques qui peuvent être effectuées à partir du liquide amniotique. Il s’agit notamment de

Caryotype : cet examen examine le nombre et la structure des chromosomes dans le liquide amniotique. Elle peut détecter des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d’Edwards (trisomie 18) ou le syndrome de Pätau (trisomie 13).

Réaction en chaîne par polymérase (PCR) : Cette méthode est utilisée pour rechercher des mutations génétiques spécifiques ou des maladies héréditaires. Elle peut être utilisée, par exemple, pour diagnostiquer la mucoviscidose, la drépanocytose ou la thalassémie.

Hybridation in situ par fluorescence (FISH) : ce test peut détecter des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Turner (monosomie X) ou le syndrome de Klinefelter (XXY). Il peut également être utilisé pour certaines maladies génétiques comme le syndrome de Prader-Willi ou le syndrome d’Angelman.

Array-CGH (hybridation génomique comparative) : Cette méthode analyse le génome entier et peut détecter les changements chromosomiques numériques et structurels. Elle peut détecter de très petites variations du nombre de copies du génome ainsi que des microdélétions ou des duplications.

Syndromes génétiques : le séquençage de l’exome entier peut aider à identifier les syndromes génétiques dans lesquels plusieurs structures ou organes du corps sont affectés, comme le syndrome de Noonan ou le syndrome d’Ehlers-Danlos.

Maladies génétiques rares : Le séquençage de l’exome entier est souvent utilisé pour les personnes atteintes de maladies génétiques peu claires ou rares pour lesquelles les autres méthodes de diagnostic n’ont pas permis de déterminer une cause claire.

L’interprétation des résultats nécessite souvent des données cliniques supplémentaires et un conseil génétique.

Qu’est-ce qui est important pour nous ?

En plus d’un conseil et d’un traitement compétents et complets, nous mettons l’accent sur une médecine sur mesure et individuelle.

Vous cherchez un diagnostic génétique moderne à Hambourg ? Alors vous avez trouvé la bonne adresse ! Si vous avez d’autres questions, le Dr Czugalinski se fera un plaisir de vous aider.

Nous vous attendons avec impatience !