Інвазивна пренатальна діагностика – амніоцентез, забір зразків ворсин хоріона, пункція пуповини

Генетична пренатальна діагностика – це дослідження генетичного матеріалу ембріона або плода під час вагітності з метою виявлення можливих генетичних відхилень або захворювань.

Інвазивна пренатальна діагностика – це метод, при якому з утроби матері беруть зразки для дослідження генетичного матеріалу плоду. Інвазивні методи включають забір ворсин хоріона (видалення тканини з плаценти) та амніоцентез (видалення навколоплідних вод з 15-го тижня вагітності). Ці тести надають детальну генетичну інформацію, але можуть бути пов’язані з невеликим ризиком ускладнень, таких як викидень. Завдяки нашому великому досвіду численних діагностичних і лікувальних пункцій ми можемо мінімізувати ризик. Ми регулярно проводимо всі стандартні інвазивні амбулаторні процедури (забір зразків ворсин хоріона та амніоцентез) в Гамбурзі.

Взятий зразок амніотичної рідини потім аналізується в лабораторії на різні параметри, залежно від поставлених питань. До них відносяться генетичні дослідження на хромосомні дефекти або генетичні вади, тести на інфекції або дослідження зрілості легенів майбутньої дитини.

Існують різні типи генетичних тестів, які можна провести на амніотичній рідині. До них відносяться:

Каріотипування: цей тест аналізує кількість і структуру хромосом в амніотичній рідині. Він може виявити хромосомні аномалії, такі як синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едвардса (трисомія 18) або синдром П’ятау (трисомія 13).

Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР): Цей метод використовується для пошуку певних генетичних мутацій або спадкових захворювань. Його можна використовувати, наприклад, для діагностики муковісцидозу, серповидноклітинної анемії або таласемії.

Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH): цей тест може виявити хромосомні аномалії, такі як синдром Тернера (моносомія X) або синдром Клайнфельтера (XXY). Він також може використовуватися при деяких генетичних захворюваннях, таких як синдром Прадера-Віллі або синдром Ангельмана.

Масив CGH (порівняльна геномна гібридизація): Цей метод аналізує весь геном і може виявити як кількісні, так і структурні хромосомні зміни. Він може виявляти дуже малі варіації кількості копій геному, а також мікроделеції або дуплікації.

Генетичні синдроми: секвенування всього екзома може допомогти виявити генетичні синдроми, при яких уражаються кілька структур або органів тіла, наприклад, синдром Нунана або синдром Елерса-Данлоса.

Рідкісні генетичні захворювання: Секвенування всього екзома часто використовується для людей з незрозумілими або рідкісними генетичними захворюваннями, коли інші методи діагностики не змогли виявити чітку причину.

Інтерпретація результатів часто вимагає додаткових клінічних даних і генетичних консультацій.

Що для нас важливо?

Окрім компетентного та всебічного консультування та лікування, ми надаємо великого значення індивідуальному підходу до лікування.

Ви шукаєте сучасну генетичну діагностику в Гамбурзі? Тоді ви знайшли правильну адресу! Якщо у вас виникнуть додаткові запитання, доктор Чуґалінський буде радий допомогти вам.

Завдяки нашій співпраці зі спільною практикою генетики людини Dres. Peters, Kleier, Preusse, ми можемо запропонувати вам повне генетичне консультування та обстеження людини в Ральштедті.