Diagnostica prenatale invasiva – amniocentesi, prelievo dei villi coriali, puntura del cordone ombelicale.

La diagnostica genetica prenatale si riferisce all’esame del materiale genetico di un embrione o di un feto durante la gravidanza, al fine di individuare possibili anomalie genetiche o malattie.

La diagnostica prenatale invasiva è un metodo in cui si prelevano campioni dal grembo materno per esaminare il materiale genetico del feto. I metodi invasivi includono il prelievo dei villi coriali (prelievo di tessuto dalla placenta) e l’amniocentesi (prelievo di liquido amniotico dalla 15esima settimana di gravidanza). Questi test forniscono informazioni genetiche dettagliate, ma possono essere associati a un piccolo rischio di complicazioni, come l’aborto spontaneo. Grazie alla nostra vasta esperienza dopo numerose punture diagnostiche e terapeutiche, possiamo ridurre al minimo il rischio. Eseguiamo regolarmente tutte le procedure ambulatoriali invasive standard (prelievo dei villi coriali e amniocentesi) ad Amburgo.

Il campione di liquido amniotico prelevato viene poi analizzato in laboratorio per diversi parametri, a seconda delle domande che vengono poste. Questi includono esami genetici per difetti cromosomici o genetici, test per le infezioni o esami della maturità polmonare del nascituro.

Esistono diversi tipi di test genetici che possono essere eseguiti sul liquido amniotico. Questi includono:

Cariotipizzazione: questo test analizza il numero e la struttura dei cromosomi nel liquido amniotico. Può rilevare anomalie cromosomiche come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) o la sindrome di Pätau (trisomia 13).

Reazione a catena della polimerasi (PCR): Questo metodo viene utilizzato per cercare mutazioni genetiche specifiche o malattie ereditarie. Può essere utilizzato per diagnosticare la fibrosi cistica, la malattia a cellule falciformi o la talassemia, per esempio.

Ibridazione in situ a fluorescenza (FISH): questo test può rilevare anomalie cromosomiche come la sindrome di Turner (monosomia X) o la sindrome di Klinefelter (XXY). Può essere utilizzato anche per alcune malattie genetiche come la sindrome di Prader-Willi o la sindrome di Angelman.

Array CGH (Ibridazione genomica comparativa): Questo metodo analizza l’intero genoma e può rilevare cambiamenti cromosomici sia numerici che strutturali. Può rilevare variazioni del numero di copie del genoma molto piccole, nonché microdelezioni o duplicazioni.

Sindromi genetiche: il sequenziamento dell’intero esoma può aiutare a identificare le sindromi genetiche in cui sono interessate diverse strutture o organi del corpo, come la sindrome di Noonan o la sindrome di Ehlers-Danlos.

Malattie genetiche rare: Il sequenziamento dell’intero esoma viene spesso utilizzato per le persone con malattie genetiche rare o poco chiare, in cui altri metodi diagnostici non sono riusciti a identificare una causa chiara.

L’interpretazione dei risultati spesso richiede ulteriori dati clinici e una consulenza genetica.

Cosa è importante per noi?

Oltre alla consulenza e al trattamento competente e completo, attribuiamo grande importanza alla medicina personalizzata e individuale.

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Non vediamo l’ora di vedervi!