Invasiv prænatal diagnostik – fostervandsprøve, udtagning af chorionvillusprøve, navlestrengspunktur
Genetisk prænatal diagnostik henviser til undersøgelsen af det genetiske materiale i et embryo eller foster under graviditeten for at opdage mulige genetiske abnormiteter eller sygdomme.
Invasiv prænatal diagnostik er en metode, hvor man tager prøver fra livmoderen for at undersøge fosterets genetiske materiale. Invasive metoder omfatter chorionic villus sampling (fjernelse af væv fra moderkagen) og amniocentese (fjernelse af fostervand fra den 15. uge af graviditeten). Disse tests giver detaljerede genetiske oplysninger, men kan være forbundet med en lille risiko for komplikationer som f.eks. abort. Med vores omfattende erfaring efter mange diagnostiske og terapeutiske punkteringer kan vi minimere risikoen. Vi udfører regelmæssigt alle invasive ambulante standardprocedurer (chorionic villus sampling og amniocentesis) i Hamborg.
Fostervandsprøven analyseres derefter i laboratoriet for forskellige parametre, afhængigt af de spørgsmål, der stilles. Disse omfatter genetiske undersøgelser for kromosomfejl eller genetiske defekter, tests for infektioner eller undersøgelser af det ufødte barns lungemodning.
Der findes forskellige typer af genetiske tests, som kan udføres på fostervand. Disse omfatter:
Karyotypering: Denne test analyserer antallet og strukturen af kromosomerne i fostervandet. Den kan påvise kromosomafvigelser som Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) eller Pätaus syndrom (trisomi 13).
Polymerasekædereaktion (PCR): Denne metode bruges til at søge efter specifikke genetiske mutationer eller arvelige sygdomme. Det kan f.eks. bruges til at diagnosticere cystisk fibrose, seglcellesygdom eller thalassæmi.
Fluorescens in situ hybridisering (FISH): Denne test kan påvise kromosomafvigelser som Turners syndrom (monosomi X) eller Klinefelters syndrom (XXY). Det kan også bruges til visse genetiske sygdomme som Prader-Willis syndrom eller Angelmans syndrom.
Array CGH (komparativ genomisk hybridisering): Denne metode analyserer hele genomet og kan påvise både numeriske og strukturelle kromosomforandringer. Den kan detektere meget små variationer i genomets kopital samt mikrodeletioner eller duplikationer.
Genetiske syndromer: Heleksomsekventering kan hjælpe med at identificere genetiske syndromer, hvor flere kropsstrukturer eller organer er påvirket, såsom Noonans syndrom eller Ehlers-Danlos syndrom.
Sjældne genetiske sygdomme: Hel exomsekventering bruges ofte til personer med uklare eller sjældne genetiske sygdomme, hvor andre diagnostiske metoder ikke har kunnet identificere en klar årsag.
Fortolkningen af resultaterne kræver ofte yderligere kliniske data og genetisk rådgivning.
Hvad er vigtigt for os?
Ud over kompetent og omfattende rådgivning og behandling lægger vi stor vægt på skræddersyet, individuel medicin.
Er du på udkig efter moderne genetisk diagnostik i Hamborg? Så har du fundet den rigtige adresse! Hvis du har yderligere spørgsmål, vil Dr. Czugalinski med glæde hjælpe dig.
Vi glæder os til at se dig!
