I vores DEGUM II-praksis for gynækologi og prænatal diagnostik i Hamburg Rahlstedt har vi specialiseret os i ultralydsundersøgelser og andre avancerede diagnostiske og terapeutiske procedurer i første trimester af graviditeten.

Prænatal diagnostik i første trimester af graviditeten

Udviklingen af organer i embryoet sker gradvist, og hvert organ har sin egen tidslinje og sit eget vækstmønster. Generelt kan man dog identificere nogle vigtige milepæle i organudviklingen i forskellige uger af graviditeten:
3.-4. uge af graviditeten: Udvikling af neuralrøret (hvorfra hjernen og rygmarven senere udvikles) og hjerteslag.
5.-6. graviditetsuge: dannelse af de grundlæggende strukturer for hjernen, rygsøjlen, nyrerne, lungerne, fordøjelseskanalen og hjerteklapperne.
7.-8. uge af graviditeten: udvikling af arme, ben, fingre og tæer.
9.-12. graviditetsuge: dannelse af de reproduktive organer, udvikling af nervebaner og muskler.
13.-16. graviditetsuge: udvikling af fordøjelsesorganer, lunger og urinveje.

Hyppigheden af misdannelser kan variere meget afhængigt af typen af misdannelse. Nogle misdannelser er meget sjældne og forekommer i mindre end 1 ud af 10.000 fødsler, mens andre er mere almindelige og kan forekomme i omkring 1 ud af 100 fødsler. Nogle af de mest almindelige misdannelser er hjertefejl, læbe-ganespalte og neuralrørsdefekter. Det er vigtigt at bemærke, at hyppigheden af misdannelser også kan afhænge af forskellige faktorer såsom genetiske dispositioner, miljøfaktorer og andre påvirkninger.

Prænatal diagnostik (fosterdiagnostik) i første trimester er en medicinsk undersøgelse, der udføres i løbet af de første tre måneder af graviditeten (første trimester) for at overvåge fosterets helbred og graviditetens forløb. Der findes forskellige former for prænatale tests, som kan udføres i denne periode.

I den første fase af graviditeten (11+6 – 13+6 graviditetsuger) udføres der oftest to ikke-invasive procedurer.
Den udvidede screening i første trimester inkl. tidlig findiagnostik (udelukkelse af fostermisdannelser), føtal ekkokardiografi (udelukkelse af medfødte hjertefejl) og præeklampsi-screening (screening for graviditetstoksæmi) samt den ikke-invasive prænatale test (NIPT – cff DNA).

Det er vigtigt at bemærke, at disse tests ikke altid er nødvendige og som regel udføres på baggrund af risikofaktorer eller forældrenes ønsker. Beslutningen om, hvorvidt og hvilken type prænatal diagnostik der skal udføres, træffes på baggrund af en detaljeret undersøgelse af patienten. Rådgivningen tager højde for de gravide kvinders individuelle behov og risikofaktorer.

Udvidet første trimester-screening (første trimester-screening)

Den udvidede screening i første trimester omfatter den såkaldte “nakkefoldsmåling”, vurdering af synligheden af næsebenet, måling af ductus venosus (blodgennemstrømning i et leverkar hos fosteret), vurdering af trikuspidalklappen (hjerteklappen mellem højre forkammer og hjertekammer) og præeklampsi-screening (beregning af sandsynligheden for “svangerskabsforgiftning” i den aktuelle graviditet). På tidspunktet for diagnostik i første trimester kan sonografiske Doppler-målinger i kombination med andre anamnestiske og laboratoriekemiske parametre opdage omkring 90% af præeklampsi, der truer med at opstå senere i graviditeten, på et tidligt stadie. I sådanne tilfælde anbefales medicinsk behandling, som reducerer risikoen for at udvikle præeklampsi eller placentainsufficiens betydeligt. Den udvidede screening i første trimester udføres i vores praksis i henhold til kriterierne og med certificering fra Fetal Medicine Foundation London. Det betyder, at rådgivning, udførelse og evaluering udføres nøjagtigt i overensstemmelse med retningslinjerne fra London Research Group.

NIPT – blodprøve for trisomier (genetiske sygdomme)

Med denne test er det muligt at analysere de cirkulerende fragmenter af det ufødte barns eller moderkagens genetiske materiale (det såkaldte cellefri DNA; cff-DNA) ved at tage blodprøver fra moderen fra 9+0 ugers svangerskab. Testnøjagtigheden for de nævnte trisomier er meget høj, endda over 99% for trisomi 21. Testen er nyttig for kvinder, der har en øget risiko for trisomi 21, 13 eller 18 hos fosteret, og som gerne vil undgå en fostervandsprøve eller udtagning af moderkagebørster, hvis det er muligt. Ifølge internationale retningslinjer anbefales det, at en detaljeret ultralydsundersøgelse af en erfaren undersøger først udføres mellem 11+0 og 13+6 graviditetsuger. Det betyder, at langt mere almindelige (ca. 10x) strukturelle pædiatriske misdannelser kan udelukkes. I sådanne tilfælde er cf-DNA-test ikke egnet til en omfattende afklaring. Den 1. juli 2022 blev NIPT inkluderet i kataloget over ydelser, der er dækket af den lovpligtige sygesikring (muligt efter detaljeret konsultation og hvis indikeret).

– Ny – State of Art – Næste generations screening

Next Generation Screening er den nyeste og mest omfattende prænatale diagnostiske test i 1. trimester. Det omfatter den komplette diagnostik af første trimester i henhold til FMF London inkl. Præeklampsi-screening og avancerede ultralydsundersøgelser i henhold til DEGUM og ISUOG med føtal ekkokardiografi, suppleret med ikke-invasiv føtal DNA-diagnostik (NIPT). Vi glæder os til at rådgive dig personligt – også muligt uden tidsbestilling med kort ventetid.

– Ny – State of Kunst!– Næste generations screening

Det er allerede muligt at screene for svangerskabsforgiftning i første trimester.

Svangerskabsforgiftning er en alvorlig graviditetsrelateret sygdom, der er karakteriseret ved en kraftig stigning i blodtrykket og skader på organer som lever, nyrer og moderkage. Risikofaktorer inkluderer moderens alder over 40, et BMI over 35, tilstedeværelsen af præeklampsi i en tidligere graviditet eller i moderens familie. Forskellige screeningsmetoder bruges til at genkende og behandle præeklampsi på et tidligt tidspunkt.

I Hamburg Rahlstedt tilbyder vi en undersøgelse til tidlig opsporing af svangerskabsforgiftning. Her udføres den udvidede screening i første trimester, hvor PLGF også bestemmes. Desuden måles blodgennemstrømningen i to af moderens kar for at fastslå en risikofaktor for sygdommen.

Hvis denne risikofaktor er iøjnefaldende, anbefaler ASPRE-undersøgelsen, at man tager 150 mg aspirin om dagen for at forhindre forekomsten af præeklampsi. Denne behandling har vist sig at være effektiv i 2/3 af tilfældene og kan hjælpe med at forebygge sygdommen før den 37. graviditetsuge.

Derfor er der forebyggende foranstaltninger til rådighed for gravide kvinder for at minimere risikoen for svangerskabsforgiftning og beskytte mor og barns helbred. Vi anbefaler, at du kontakter os, hvis du har spørgsmål eller er i tvivl om noget.

Er prænatal diagnostik sikkert for mit barn?

Ifølge flere videnskabelige undersøgelser udgør sonografiske undersøgelser ingen risiko for dig eller dit barn. Vi udfører alle prænatale diagnostiske undersøgelser i vores praksis i henhold til ALARA-princippet (As Low As Reasonably Achievable). Takket være den nyeste teknologi og undersøgerens store erfaring er vi i stand til at minimere eksponeringen for ultralydsbølger uden at gå på kompromis med den diagnostiske nøjagtighed.

Hvad er vigtigt for os?

Ud over kompetent og omfattende rådgivning og behandling lægger vi stor vægt på skræddersyet, individuel medicin.

Er du på udkig efter moderne første trimester-diagnostik i Hamborg? Så har du fundet den rigtige adresse! Hvis du har yderligere spørgsmål, vil Dr. Czugalinski med glæde hjælpe dig.

Vi glæder os til at se dig!