Diagnóstico prenatal (diagnóstico prenatal) en el primer trimestre del embarazo, cribado del primer trimestre, cribado de la preeclampsia, NIPT

En nuestra consulta de ginecología y diagnóstico prenatal DEGUM II de Hamburgo Rahlstedt estamos especializados en ecografías y otros procedimientos diagnósticos y terapéuticos avanzados en el primer trimestre del embarazo.

Diagnóstico prenatal en el primer trimestre del embarazo

El desarrollo de los órganos en el embrión es gradual y cada órgano tiene su propio calendario y patrón de crecimiento. En general, sin embargo, algunos hitos importantes en el desarrollo de los órganos pueden identificarse en diferentes semanas del embarazo:
3ª-4ª semana de embarazo: Desarrollo del tubo neural (a partir del cual se desarrollarán posteriormente el cerebro y la médula espinal) y del latido del corazón.
5ª-6ª semana de embarazo: formación de las estructuras básicas del cerebro, la columna vertebral, los riñones, los pulmones, el tubo digestivo y las válvulas cardiacas.
7ª-8ª semana de embarazo: desarrollo de brazos, piernas, dedos de manos y pies.
9ª-12ª semana de embarazo: formación de los órganos reproductores, desarrollo de las vías nerviosas y de los músculos.
13-16 semanas de embarazo: desarrollo de los órganos digestivos, los pulmones y el sistema urinario.

La frecuencia de las malformaciones puede variar mucho en función del tipo de malformación. Algunas malformaciones son muy poco frecuentes y se dan en menos de 1 de cada 10.000 nacimientos, mientras que otras son más comunes y pueden darse en alrededor de 1 de cada 100 nacimientos. Algunas de las malformaciones más frecuentes son defectos cardíacos, labio leporino y paladar hendido y defectos del tubo neural. Es importante señalar que la frecuencia de las malformaciones también puede depender de diversos factores, como predisposiciones genéticas, factores ambientales y otras influencias.

El diagnóstico prenatal (diagnóstico prenatal del feto) en el primer trimestre es un examen médico que se realiza durante los tres primeros meses de embarazo (el primer trimestre) para controlar la salud del feto y el curso del embarazo. Existen varios tipos de pruebas prenatales que pueden realizarse durante este periodo.

En la primera fase del embarazo (11+6 – 13+6 semanas de gestación), lo más habitual es realizar dos procedimientos no invasivos.
El cribado ampliado del primer trimestre incl. diagnóstico fino precoz (exclusión de malformaciones fetales), ecocardiografía fetal (exclusión de defectos cardíacos congénitos) y cribado de la preeclampsia (detección de la toxemia del embarazo), así como la prueba prenatal no invasiva (NIPT – cff ADN).

Es importante señalar que estas pruebas no siempre son necesarias y suelen realizarse en función de factores de riesgo o de los deseos de los padres. La decisión sobre si se debe realizar un diagnóstico prenatal y de qué tipo se trata se toma sobre la base de un examen detallado. El asesoramiento tiene en cuenta las necesidades individuales y los factores de riesgo de las mujeres embarazadas.

Cribado ampliado del primer trimestre (cribado del primer trimestre)

El cribado ampliado del primer trimestre incluye la denominada “medición del pliegue nucal”, la evaluación de la visualización del hueso nasal, la medición del ductus venoso (flujo sanguíneo en un vaso hepático del feto), la evaluación de la válvula tricúspide (válvula cardiaca situada entre la aurícula y el ventrículo derechos) y el cribado de la preeclampsia (cálculo de la probabilidad de “intoxicación por embarazo” en el embarazo actual). En el momento del diagnóstico del primer trimestre, las mediciones ecográficas Doppler en combinación con otros parámetros químicos anamnésicos y de laboratorio pueden detectar en una fase temprana alrededor del 90% de las preeclampsias que amenazan con producirse en etapas posteriores del embarazo. En tales casos, se recomienda el tratamiento farmacológico, que reduce significativamente el riesgo de desarrollar preeclampsia o insuficiencia placentaria. El cribado ampliado del primer trimestre se realiza en nuestra consulta según los criterios y con la certificación de la Fetal Medicine Foundation London. Esto significa que el asesoramiento, la ejecución y la evaluación se llevan a cabo exactamente de acuerdo con las directrices del Grupo de Investigación de Londres.

NIPT: análisis de sangre para detectar trisomías (enfermedades genéticas)

Con esta prueba es posible analizar los fragmentos circulantes del material genético del feto o de la placenta (el denominado ADN libre de células; ADN-fc) tomando muestras de sangre materna a partir de las 9+0 semanas de gestación. La precisión de la prueba para las trisomías mencionadas es muy alta, incluso superior al 99% para la trisomía 21. La prueba es útil para las mujeres que tienen un mayor riesgo de trisomía fetal 21, 13 o 18 y desean evitar una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas si es posible. Según las directrices internacionales, se recomienda realizar primero un examen ecográfico detallado por un examinador experimentado entre las semanas 11+0 y 13+6 de gestación. Esto permite descartar malformaciones pediátricas estructurales mucho más frecuentes (aprox. 10 veces). En tales casos, las pruebas de cf-ADN no son adecuadas para un esclarecimiento exhaustivo. El 1 de julio de 2022, la prueba NIPT se incluyó en el catálogo de servicios cubiertos por el seguro médico obligatorio (posible tras una consulta detallada y si está indicada).

– Nuevo – State of Arte- Proyección de próxima generación

El cribado de nueva generación es la prueba de diagnóstico prenatal más reciente y completa en el primer trimestre. Incluye el diagnóstico completo del primer trimestre según FMF London incl. Cribado de preeclampsia y ecografías avanzadas según DEGUM e ISUOG con ecocardiografía fetal, complementadas con diagnóstico no invasivo del ADN fetal (NIPT). Estaremos encantados de asesorarle personalmente – también es posible sin cita previa con un breve tiempo de espera.

– Nuevo – State of Arte– Proyección de próxima generación

Diagnóstico prenatal Hamburgo Cribado de próxima generación

El cribado de la preeclampsia ya es posible en el primer trimestre.

La preeclampsia es una enfermedad grave relacionada con el embarazo que se caracteriza por un aumento elevado de la tensión arterial y daños en órganos como el hígado, los riñones y la placenta. Entre los factores de riesgo figuran la edad materna superior a 40 años, un IMC superior a 35 y la presencia de preeclampsia en un embarazo anterior o en la familia de la madre. Se utilizan diversos métodos de cribado para reconocer y tratar la preeclampsia en una fase temprana.

En Hamburgo Rahlstedt ofrecemos un examen para la detección precoz de la preeclampsia. Aquí se realiza el cribado ampliado del primer trimestre, en el que también se determina el PLGF. Además, se mide el flujo sanguíneo en dos vasos maternos para determinar un factor de riesgo de la enfermedad.

Si este factor de riesgo es llamativo, el estudio ASPRE recomienda tomar 150 mg de aspirina al día para prevenir la aparición de preeclampsia. Este tratamiento ha demostrado su eficacia en 2/3 de los casos y puede ayudar a prevenir la enfermedad antes de la semana 37 de embarazo.

Por ello, las embarazadas disponen de medidas preventivas para minimizar el riesgo de preeclampsia y proteger la salud de la madre y el niño. Le recomendamos que se ponga en contacto con nosotros si tiene alguna duda o pregunta.

¿Es seguro para mi hijo el diagnóstico prenatal?

Según varios estudios científicos, los exámenes ecográficos no suponen ningún riesgo para usted ni para su hijo. En nuestra consulta realizamos todos los exámenes de diagnóstico prenatal de acuerdo con el principio ALARA (As Low As Reasonably Achievable). Gracias a la tecnología más avanzada y al alto nivel de experiencia del examinador, podemos minimizar la exposición a las ondas ultrasónicas sin comprometer la precisión del diagnóstico.

¿Qué es importante para nosotros?

Además de un asesoramiento y un tratamiento competentes y completos, concedemos gran importancia a la medicina personalizada e individual.

¿Busca un diagnóstico moderno del primer trimestre en Hamburgo? Entonces ha encontrado la dirección correcta. Si tiene más preguntas, la Dra. Czugalinski estará encantada de ayudarle.

¡Le esperamos!

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Dr.med. Maciej P. Czugalinski
Especialista en ginecología y obstetricia
Obstetricia especializada y perinatología
Ecografista DEGUM nivel II
Especialista FMF Londres
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Todos los exámenes ecográficos en el ámbito del diagnóstico prenatal están certificados conforme a los criterios de las siguientes organizaciones:

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