Nel nostro studio di ginecologia e diagnostica prenatale DEGUM II di Amburgo Rahlstedt siamo specializzati in esami ecografici e altre procedure diagnostiche e terapeutiche avanzate nel primo trimestre di gravidanza.

Diagnostica prenatale nel primo trimestre di gravidanza

Lo sviluppo degli organi nell’embrione è graduale e ogni organo ha una propria tempistica e un proprio modello di crescita. In generale, tuttavia, alcune tappe importanti nello sviluppo degli organi possono essere identificate in diverse settimane di gravidanza:
3°-4° settimana di gravidanza: sviluppo del tubo neurale (da cui si svilupperanno poi il cervello e il midollo spinale) e del battito cardiaco.
5a-6a settimana di gravidanza: formazione delle strutture di base del cervello, della colonna vertebrale, dei reni, dei polmoni, del tratto digestivo e delle valvole cardiache.
7a-8a settimana di gravidanza: sviluppo di braccia, gambe, dita delle mani e dei piedi.
9°-12° settimana di gravidanza: formazione degli organi riproduttivi, sviluppo dei tratti nervosi e dei muscoli.
13-16 settimane di gravidanza: sviluppo degli organi digestivi, dei polmoni e del sistema urinario.

La frequenza delle malformazioni può variare notevolmente a seconda del tipo di malformazione. Alcune malformazioni sono molto rare e si verificano in meno di 1 su 10.000 nascite, mentre altre sono più comuni e possono verificarsi in circa 1 su 100 nascite. Alcune delle malformazioni più comuni sono i difetti cardiaci, la labiopalatoschisi e i difetti del tubo neurale. È importante notare che la frequenza delle malformazioni può dipendere anche da vari fattori, come predisposizioni genetiche, fattori ambientali e altre influenze.

La diagnosi prenatale (diagnosi prenatale del feto) nel primo trimestre è un esame medico che viene effettuato durante i primi tre mesi di gravidanza (il primo trimestre) per monitorare la salute del feto e l’andamento della gravidanza. In questo periodo si possono effettuare diversi tipi di test prenatali.

Nella prima fase della gravidanza (11+6 – 13+6 settimane di gestazione), sono due le procedure non invasive più comunemente eseguite.
Lo screening esteso al primo trimestre include. diagnostica fine precoce (esclusione di malformazioni fetali), ecocardiografia fetale (esclusione di difetti cardiaci congeniti) e screening della pre-eclampsia (screening della tossiemia della gravidanza), nonché il test prenatale non invasivo (NIPT – cff DNA).

È importante notare che questi esami non sono sempre necessari e vengono solitamente eseguiti sulla base di fattori di rischio o della volontà dei genitori. La decisione se e quale tipo di diagnosi prenatale effettuare viene presa sulla base di un esame dettagliato. La consulenza viene fornita tenendo conto delle esigenze individuali e dei fattori di rischio delle donne in gravidanza.

Screening esteso del primo trimestre (screening del primo trimestre)

Lo screening esteso del primo trimestre comprende la cosiddetta “misurazione della plica nucale”, la valutazione della visualizzazione dell’osso nasale, la misurazione del dotto venoso (flusso sanguigno in un vaso epatico del feto), la valutazione della valvola tricuspide (valvola cardiaca tra l’atrio e il ventricolo destro) e lo screening della pre-eclampsia (calcolo della probabilità di “avvelenamento da gravidanza” nella gravidanza in corso). Al momento della diagnosi del primo trimestre, le misurazioni ecografiche Doppler, in combinazione con altri parametri anamnestici e chimici di laboratorio, sono in grado di individuare precocemente circa il 90% delle preeclampsia che rischiano di manifestarsi in una fase successiva della gravidanza. In questi casi, si raccomanda una terapia farmacologica che riduce significativamente il rischio di sviluppare preeclampsia o insufficienza placentare. Lo screening esteso del primo trimestre viene effettuato nel nostro studio secondo i criteri e con la certificazione della Fetal Medicine Foundation London. Ciò significa che la consulenza, l’implementazione e la valutazione vengono effettuate esattamente secondo le linee guida del Gruppo di Ricerca di Londra.

NIPT – test del sangue per le trisomie (malattie genetiche)

Con questo test è possibile analizzare i frammenti circolanti del materiale genetico del nascituro o della placenta (il cosiddetto DNA libero da cellule; cff-DNA) prelevando campioni di sangue materno a partire dalla 9+0 settimana di gestazione. L’accuratezza del test per le trisomie citate è molto alta, addirittura superiore al 99% per la trisomia 21. Il test è utile per le donne che presentano un rischio aumentato di trisomia fetale 21, 13 o 18 e che desiderano evitare, se possibile, l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. Secondo le linee guida internazionali, si raccomanda di effettuare un esame ecografico dettagliato da parte di un esaminatore esperto tra le 11+0 e le 13+6 settimane di gestazione. Ciò significa che è possibile escludere malformazioni strutturali pediatriche molto più comuni (circa 10x). In questi casi, i test cf-DNA non sono adatti per un chiarimento completo. Il 1° luglio 2022, la NIPT è stata inclusa nel catalogo dei servizi coperti dall’assicurazione sanitaria obbligatoria (possibile dopo una consultazione dettagliata e se indicato).

– Nuovo – Stato dell’arte! Arte!- Screening di nuova generazione

Next Generation Screening è il più recente e completo test di diagnosi prenatale nel 1° trimestre. Include la diagnostica completa del primo trimestre secondo la FMF di Londra. Screening della preeclampsia ed esami ecografici avanzati secondo DEGUM e ISUOG con ecocardiografia fetale, integrati da una diagnostica non invasiva del DNA fetale (NIPT). Saremo lieti di consigliarvi personalmente – anche senza appuntamento e con un breve tempo di attesa.

– Nuovo – Stato dell’arte! Arte!– Screening di nuova generazione

Lo screening della pre-eclampsia è possibile già nel primo trimestre.

La preeclampsia è una grave malattia legata alla gravidanza, caratterizzata da un elevato aumento della pressione sanguigna e da danni a organi come il fegato, i reni e la placenta. I fattori di rischio includono l’età materna superiore a 40 anni, un IMC superiore a 35, la presenza di pre-eclampsia in una gravidanza precedente o nella famiglia della madre. Per riconoscere e trattare precocemente la pre-eclampsia si utilizzano diversi metodi di screening.

Ad Amburgo Rahlstedt offriamo un esame per la diagnosi precoce della pre-eclampsia. Qui viene effettuato lo screening esteso del primo trimestre, in cui viene determinato anche il PLGF. Inoltre, viene misurato il flusso sanguigno in due vasi materni per determinare un fattore di rischio per la malattia.

Se questo fattore di rischio è evidente, lo studio ASPRE raccomanda l’assunzione di 150 mg di aspirina al giorno per prevenire l’insorgenza della preeclampsia. Questo trattamento si è dimostrato efficace nei 2/3 dei casi e può aiutare a prevenire la malattia prima della 37a settimana di gravidanza.

Le donne in gravidanza possono quindi adottare misure preventive per ridurre al minimo il rischio di preeclampsia e proteggere la salute della madre e del bambino. Si consiglia di contattarci in caso di domande o incertezze.

La diagnostica prenatale è sicura per il mio bambino?

Secondo diversi studi scientifici, gli esami ecografici non comportano alcun rischio per voi o per il vostro bambino. Nel nostro studio eseguiamo ogni esame diagnostico prenatale secondo il principio ALARA (As Low As Reasonably Achievable). Grazie alla tecnologia all’avanguardia e all’elevato livello di esperienza dell’esaminatore, siamo in grado di ridurre al minimo l’esposizione alle onde ultrasonore senza compromettere l’accuratezza diagnostica.

Cosa è importante per noi?

Oltre alla consulenza e al trattamento competente e completo, attribuiamo grande importanza alla medicina personalizzata e individuale.

Siete alla ricerca di una moderna diagnostica del primo trimestre ad Amburgo? Allora avete trovato l’indirizzo giusto! Se avete altre domande, il dottor Czugalinski sarà lieto di aiutarvi.

Non vediamo l’ora di vedervi!