Nel nostro studio di ginecologia e diagnostica prenatale DEGUM II ad Amburgo Rahlstedt, siamo specializzati in esami ecografici e altre procedure diagnostiche e terapeutiche avanzate nel primo trimestre di gravidanza.

Diagnostica prenatale nel primo trimestre di gravidanza

Lo sviluppo degli organi nell’embrione è graduale e ogni organo ha una propria tempistica e un proprio modello di crescita. In generale, tuttavia, alcune tappe importanti dello sviluppo degli organi possono essere identificate nelle diverse settimane di gravidanza:
3a-4a settimana di gravidanza: sviluppo del tubo neurale (da cui si svilupperanno in seguito il cervello e il midollo spinale) e del battito cardiaco.
5a-6a settimana di gravidanza: formazione delle strutture di base del cervello, della colonna vertebrale, dei reni, dei polmoni, del tratto digestivo e delle valvole cardiache.
7a-8a settimana di gravidanza: sviluppo delle braccia, delle gambe, delle dita delle mani e dei piedi. 7a-12a settimana di gravidanza: sviluppo delle braccia, delle gambe, delle dita delle mani e dei piedi.8°-8° settimana di gravidanza: sviluppo delle braccia, delle gambe, delle dita delle mani e dei piedi.
9°-12° settimana di gravidanza: formazione degli organi riproduttivi, sviluppo dei tratti nervosi e dei muscoli.
13°-16° settimana di gravidanza: sviluppo degli organi digestivi, dei polmoni e del sistema urinario.

La frequenza delle malformazioni può variare notevolmente a seconda del tipo di malformazione. Alcune malformazioni sono molto rare e si verificano in meno di 1 su 10.000 nascite, mentre altre sono più comuni e possono verificarsi in circa 1 su 100 nascite. Alcune delle malformazioni più comuni sono i difetti cardiaci, la labiopalatoschisi e i difetti del tubo neurale. È importante notare che l’incidenza delle malformazioni può dipendere anche da vari fattori, come predisposizioni genetiche, fattori ambientali e altre influenze.

La diagnosi prenatale (diagnosi prenatale del feto) nel primo trimestre è un esame medico che viene effettuato durante i primi tre mesi di gravidanza (il primo trimestre) per monitorare la salute del feto e il decorso della gravidanza. Esistono diversi tipi di test prenatali che possono essere eseguiti in questo periodo.

Nella prima fase della gravidanza (11+6 – 13+6 settimane di gestazione), vengono eseguite più frequentemente due procedure non invasive.
Screening esteso del primo trimestre, che comprende la diagnostica fine precoce (esclusione di malformazioni fetali), l’ecocardiografia fetale (esclusione di difetti cardiaci congeniti) e lo screening della pre-eclampsia (screening della tossiemia gravidica), nonché il test prenatale non invasivo (NIPT – cff DNA).

È importante notare che questi esami non sono sempre necessari e di solito vengono effettuati sulla base di fattori di rischio o dei desideri dei genitori. La decisione se e quale tipo di diagnosi prenatale effettuare viene presa dopo un’ampia consulenza. La decisione se e quale tipo di diagnosi prenatale effettuare viene presa dopo un’ampia consulenza, al fine di prendere in considerazione le esigenze individuali e i fattori di rischio della donna incinta.

Screening esteso del primo trimestre (screening del primo trimestre)

Lo screening esteso del primo trimestre comprende la cosiddetta “misurazione della piega nucale”, la valutazione della visualizzazione dell’osso nasale, la misurazione del dotto venoso (flusso sanguigno in un vaso epatico del feto), la valutazione della valvola tricuspide (valvola cardiaca tra l’atrio e il ventricolo destro) e lo screening della pre-eclampsia (calcolo della probabilità di “avvelenamento da gravidanza” nella gravidanza in corso). Al momento della diagnosi del primo trimestre, le misurazioni Doppler ecografiche, in combinazione con altri parametri anamnestici e chimici di laboratorio, possono rilevare precocemente circa il 90% della pre-eclampsia che rischia di verificarsi nella gravidanza successiva. In questi casi, viene consigliata una terapia farmacologica, che riduce significativamente il rischio di sviluppare la pre-eclampsia o l’insufficienza placentare. Lo screening esteso del primo trimestre viene effettuato nel nostro studio secondo i criteri e con la certificazione della Fetal Medicine Foundation London. Ciò significa che la consulenza, l’esecuzione e la valutazione vengono effettuate esattamente in conformità con le linee guida del gruppo di ricerca londinese.

NIPT – esame del sangue per le trisomie (malattie genetiche)

Con questo test, è possibile analizzare i frammenti circolanti del materiale genetico del nascituro o della placenta (il cosiddetto DNA libero da cellule; cff-DNA) prelevando campioni di sangue materno a partire da 9+0 settimane di gestazione. L’accuratezza del test per le trisomie citate è molto elevata, nel caso della trisomia 21 addirittura superiore al 99%. Il test è utile per le donne che hanno un rischio aumentato di trisomia fetale 21, 13 o 18 e desiderano evitare l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali, se possibile. Secondo le linee guida internazionali, si raccomanda di effettuare prima un esame ecografico dettagliato da parte di un esaminatore esperto tra le 11+0 e le 13+6 settimane di gestazione. In questo modo si possono escludere le malformazioni strutturali del feto, che si verificano molto più frequentemente (circa 10 volte). In questi casi, il test cf-DNA non è adatto per un chiarimento completo. Il 01.07.2022, la NIPT è stata inclusa nel catalogo dei servizi coperti dall’assicurazione sanitaria obbligatoria (possibile dopo una consultazione dettagliata e se indicato).

– Nuovo – Stato dell’arte – Screening di nuova generazione

Next Generation Screening è la procedura di esame diagnostico prenatale più recente e completa nel 1° trimestre. Include una diagnostica completa del primo trimestre secondo FMF London, compreso lo screening della pre-eclampsia, nonché ulteriori esami ecografici secondo DEGUM e ISUOG con ecocardiografia fetale, integrati da una diagnostica non invasiva del DNA fetale (NIPT). Saremo lieti di poterla consigliare personalmente – anche senza appuntamento e con un breve tempo di attesa.

– Nuovo – Stato dell’arte! Arte!– Screening di prossima generazione

Lo screening della pre-eclampsia è possibile già nel primo trimestre.

La pre-eclampsia è una grave malattia legata alla gravidanza, caratterizzata da un elevato aumento della pressione sanguigna e da danni agli organi come il fegato, i reni e la placenta. I fattori di rischio includono l’età materna superiore a 40 anni, un IMC superiore a 35, la presenza di pre-eclampsia in una gravidanza precedente o nella famiglia della madre. Vengono utilizzati diversi metodi di screening per riconoscere e trattare la pre-eclampsia in una fase precoce.

Ad Amburgo Rahlstedt, offriamo un esame per la diagnosi precoce della pre-eclampsia. Si tratta di uno screening esteso al primo trimestre, in cui viene determinato anche il PLGF. Inoltre, viene misurato il flusso sanguigno in due vasi materni, al fine di determinare un fattore di rischio per la malattia.

Se è presente questo fattore di rischio, lo studio ASPRE raccomanda di assumere 150 mg di aspirina al giorno per prevenire l’insorgenza della pre-eclampsia. Questo trattamento si è dimostrato efficace in 2/3 dei casi e può aiutare a prevenire la condizione prima della 37esima settimana di gravidanza.

Le donne in gravidanza possono quindi adottare misure preventive per ridurre al minimo il rischio di pre-eclampsia e proteggere la salute della madre e del bambino. È consigliabile contattarci per qualsiasi domanda o incertezza.

La diagnostica prenatale è sicura per il mio bambino?

Secondo diversi studi scientifici, gli esami ecografici non comportano alcun rischio per lei o per il suo bambino. Nel nostro studio eseguiamo ogni esame diagnostico prenatale secondo il principio ALARA (As Low As Reasonably Achievable). Grazie alla tecnologia all’avanguardia e alla vasta esperienza dell’esaminatore, siamo in grado di ridurre al minimo l’esposizione alle onde ultrasonore senza compromettere l’accuratezza diagnostica.

Cosa è importante per noi?

Oltre alla consulenza e al trattamento competente e completo, attribuiamo grande importanza alla medicina personalizzata e individuale.

Sta cercando una moderna diagnostica del primo trimestre ad Amburgo? Allora ha trovato l’indirizzo giusto! Se ha altre domande, il dottor Czugalinski sarà lieto di aiutarla.

Non vediamo l’ora di incontrarla!