Vorgeburtliche Diagnostik (Pränataldiagnostik) in dem ersten Trimenon der Schwangerschaft, Ersttrimesterscreening, Präeklampsiescreening, NIPT

In unserer Praxis für Gynäkologie und Pränataldiagnostik der DEGUM II in Hamburg Rahlstedt sind wir auf Ultraschalluntersuchungen und andere weiterführende diagnostische und therapeutische Verfahren in dem Ersttrimester der Schwangerschaft spezialisiert.

Pränataldiagnostik im I. Trimenon der Schwangerschaft

Die Entwicklung der Organe beim Embryo erfolgt schrittweise und jedes Organ hat seine eigene Zeitlinie und Wachstumsmuster. Allgemein lassen sich jedoch einige wichtige Meilensteine der Organentwicklung in verschiedenen Schwangerschaftswochen identifizieren:
3.-4. Schwangerschaftswoche: Entwicklung des Neuralrohrs (aus dem später das Gehirn und Rückenmark entstehen) und des Herzschlags.
5.-6. Schwangerschaftswoche: Bildung der Grundanlagen für Gehirn, Wirbelsäule, Nieren, Lungen, Verdauungstrakt und Herzklappen.
7.-8. Schwangerschaftswoche: Entwicklung der Arme, Beine, Finger und Zehen.
9.-12. Schwangerschaftswoche: Bildung der Geschlechtsorgane, Entwicklung der Nervenbahnen und Muskulatur.
13.-16. Schwangerschaftswoche: Entwicklung der Verdauungsorgane, der Lunge und des Harnsystems.

Die Häufigkeit von Fehlbildungen kann je nach Art der Fehlbildung stark variieren. Einige Fehlbildungen sind sehr selten und treten bei weniger als 1 von 10.000 Geburten auf, während andere häufiger vorkommen und bei etwa 1 von 100 Geburten auftreten können. Einige der häufigsten Fehlbildungen sind Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten und Neuralrohrdefekte. Es ist wichtig zu beachten, dass die Häufigkeit von Fehlbildungen auch von verschiedenen Faktoren wie genetischen Veranlagungen, Umweltfaktoren und anderen Einflüssen abhängen kann.

Die Pränataldiagnostik (vorgeburtliche Diagnostik des Feten) im ersten Trimenon ist eine medizinische Untersuchung, die während der ersten drei Monate der Schwangerschaft (dem ersten Trimenon) durchgeführt wird, um die Gesundheit des Fötus und den Verlauf der Schwangerschaft zu überwachen. Es gibt verschiedene Arten von Pränataltests, die in diesem Zeitraum durchgeführt werden können.

Im ersten Schwangerschaftsabschnitt (11+6 – 13+6 SSW) werden zwei nicht invasive Verfahren am meisten durchgeführt.
Das erweiterte Ersttrimesterscreening inkl. frühe Feindiagnostik (Ausschluß der fetalen Fehlbildungen), fetale Echokardiograhpie (Ausschluß der angeborenen Herzfehlern) und Präeklampsiescreening (Unterusuchung auf Schwangerschaftsvergiftung) sowie der nicht-invasive Pränataltest (NIPT – cff DNA).

Es ist wichtig zu beachten, dass diese Untersuchungen nicht immer notwendig sind und normalerweise auf der Grundlage von Risikofaktoren oder den Wünschen der Eltern durchgeführt werden. Die Entscheidung, ob und welche Art der Pränataldiagnostik durchgeführt werden soll, wird nach ausf. Beratung getroffen um die individuellen Bedürfnisse und Risikofaktoren der Schwangeren zu berücksichtigen.

Das erweiterte Ersttrimesterscreening (First-Trimester-Screening)

Das erweiterte Ersttrimesterscreening beinhaltet die so genannte “Nackenfaltemessung”, Beurteilung der Darstellbarkeit des Nasenbeins, Ductus venosus Messung (Blutfluss in einem Lebergefäß des Feten), Beurteilung der Trikuspidalklappe (Herzklappe zwischen rechtem Vorhof und Kammer) sowie Präeklampsiescreening (Berechnung der Wahrscheinlichkeit einer “Schwangerschaftsvergiftung” in der aktuellen Schwangerschaft). Zum Zeitpunkt der Ersttrimesterdiagnostik sind durch sonographische Dopplermessungen in Kombination mit weiteren anamnestischen und laborchemischen Parametern etwa 90 % der in der späteren Schwangerschaft drohenden Präeklampsien schon frühzeitig erkennbar. In solchen Fällen wird eine medikamentöse Therapie empfohlen, welche das Risiko der Entwicklung von Präeklampsie oder einer Plazentainsuffizienz deutlich senkt. Das erweiterte Ersttrimesterscreening wird in unserer Praxis nach den Kriterien und mit der Zertifizierung der Fetal Medicine Foundation London durchgeführt. Das bedeutet, dass Beratung, Ausführung und Auswertung exakt nach den Richtlinien der Londoner Forschungsgruppe erfolgen.

NIPT – Bluttest auf Trisomien (genetische Erkrankungen)

Mit diesem Test ist es möglich, die zirkulierenden Bruchstücke der Erbsubstanz des ungeborenen Kindes bzw. der Plazenta (der sogenannten zellfreien DNA ; cff-DNA) durch maternale Blutentnahme ab der 9+0 SSW zu untersuchen. Die Testgenauigkeit für die genannten Trisomien ist sehr hoch, bei Trisomie 21 sogar über 99 %. Der Test ist sinnvoll für Frauen, die ein erhöhtes Risiko für eine kindliche Trisomie 21, 13 oder 18 haben und eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie möglichst umgehen möchten. Es wird nach internationalen Leitlinien empfohlen, eine eingehende Ultraschalluntersuchung durch einen erfahrenen Untersucher zwischen 11+0 und 13+6 SSW zuerst zu machen. Damit können viel häufiger (ca. 10x) vorkommende strukturelle kindliche Fehlbildungen ausgeschlossen werden. In solchen Fällen ist die cf-DNA-Untersuchung für eine umfassende Abklärung nicht geeignet. Zum 01.07.2022 wurde der NIPT in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen aufgenommen (nach ausführlicher Beratung und bei Indikation möglich).

– Neu – State of Art!- Next Generation Screening

Das Next Generation Screening stellt das neueste und umfangreichste Untersuchungsverfahren der Pränataldiagnostik im 1. Trimenon dar. Es beinhaltet die komplette Ersttrimesterdiagnostik nach FMF London inkl. Präeklampsiescreening sowie weiterführende Ultraschalluntersuchungen nach DEGUM und ISUOG mit fetaler Echokardiographie, ergänzt um die nicht-invasive fetale DNA-Diagnostik (NIPT). Wir freuen uns, Sie persönlich beraten zu können – gerne auch ohne Termin mit kurzer Wartezeit möglich.

   – Neu – State of Art!– Next Generation Screening

Pränataldiagnostik Hamburg Next Generation Screening

Das Präeklampsiescreening ist bereits im Ersttrimester möglich.

Präeklampsie ist eine schwere schwangerschaftsbedingte Erkrankung, die durch eine hohe Blutdruckerhöhung und Schäden an Organen wie der Leber, den Nieren sowie der Plazenta gekennzeichnet ist. Risikofaktoren sind unter anderem das mütterliche Alter über 40 Jahre, ein BMI über 35, das Vorliegen einer Präeklampsie in einer früheren Schwangerschaft oder in der Familie der Mutter. Um Präeklampsie frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, werden verschiedene Screening-Methoden eingesetzt.

Wir bieten in Hamburg Rahlstedt eine Untersuchung zur Früherkennung von Präeklampsie an. Hierbei wird das erweiterte Ersttrimesterscreening durchgeführt, bei dem zusätzlich PLGF bestimmt wird. Darüber hinaus wird die Durchblutung von zwei mütterlichen Gefäßen gemessen, um einen Risikofaktor für die Erkrankung zu ermitteln.

Sollte dieser Risikofaktor auffällig sein, empfiehlt die ASPRE-Studie die Einnahme von 150 mg Aspirin pro Tag, um das Auftreten von Präeklampsie zu verhindern. Diese Behandlung hat sich in 2/3 der Fälle als wirksam erwiesen und kann dazu beitragen, dass die Erkrankung vor der 37. Schwangerschaftswoche vermieden wird.

Es stehen schwangeren Frauen somit präventive Maßnahmen zur Verfügung, um das Risiko einer Präeklampsie zu minimieren und die Gesundheit von Mutter und Kind zu schützen. Es ist empfehlenswert, sich bei Fragen oder Unsicherheiten an uns zu wenden.

Ist die Pränataldiagnostik sicher für mein Kind?

Sonographische Untersuchungen stellen nach mehreren wissenschaftlichen Studien kein Risiko für Sie oder Ihr Kind dar. Wir führen jede pränataldiagnostische Untersuchung in unserer Praxis nach dem ALARA-Prinzip (As Low As Reasonably Achievable) durch. Dank modernster Technik sowie der hohen Erfahrung des Untersuchers gelingt es uns, die Exposition gegenüber Ultraschallwellen zu minimieren, ohne die diagnostische Genauigkeit zu beeinträchtigen.

Was ist uns wichtig?

Neben kompetenter und umfassender Beratung sowie Behandlung legen wir Wert auf maßgeschneiderte, individuelle Medizin.

Suchen Sie eine moderne Ersttrimesterdiagnostik in Hamburg? Dann haben Sie die richtige Adresse gefunden! Sollten Sie noch Fragen haben, wird Ihnen Dr. Czugalinski gerne weiterhelfen.

Wir freuen uns auf Sie!

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Alle Ultraschalluntersuchungen im Bereich der Pränataldiagnostik werden zertifiziert nach Kriterien von folgenden Gesellschaften durchgeführt:

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