Invasive Pränataldiagnostik – Amniozentese, Chorionzottenbiopsie, Nabelschnurpunktion
Die genetische Pränataldiagnostik bezieht sich auf die Untersuchung des genetischen Materials eines Embryos oder Fötus während der Schwangerschaft, um mögliche genetische Abweichungen oder Krankheiten zu erkennen.
Die invasive Pränataldiagnostik ist eine Methode, bei der Proben aus dem Mutterleib entnommen werden, um das genetische Material des Fötus zu untersuchen. Zu den invasiven Methoden gehören die Chorionzottenbiopsie (Entnahme von Gewebe aus der Plazenta) und die Fruchtwasseruntersuchung (Entnahme von Fruchtwasser ab der 15. Schwangerschaftswoche). Diese Tests liefern detaillierte genetische Informationen, können jedoch mit einem geringen Risiko von Komplikationen wie Fehlgeburten verbunden sein. Mit unserer umfangreichen Erfahrung nach zahlreichen diagnostischen und therapeutischen Punktionen können wir das Risiko minimieren. Wie führen regelmäßig alle gängigen invasiven ambulanten Verfahren (Chorionzottenbiopsie und Fruchtwasseruntersuchungen) in Hamburg durch.
Die entnommene Fruchtwasserprobe wird anschließend im Labor auf verschiedene Parameter untersucht, je nach den jeweiligen Fragestellungen. Dazu gehören unter anderem genetische Untersuchungen auf Chromosomendefekte oder Gendefekte, Tests auf Infektionen oder Untersuchungen des Lungenreifegrads des ungeborenen Kindes.
Es gibt verschiedene Arten von genetischen Untersuchungen, die aus Fruchtwasser durchgeführt werden können. Dazu gehören:
Karyotypisierung: Diese Untersuchung untersucht die Anzahl und Struktur der Chromosomen im Fruchtwasser. Sie kann chromosomale Anomalien wie das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) oder das Pätau-Syndrom (Trisomie 13) aufdecken.
Polymerase-Kettenreaktion (PCR): Diese Methode wird verwendet, um nach spezifischen genetischen Mutationen oder Erbkrankheiten zu suchen. Sie kann beispielsweise zur Diagnose von Mukoviszidose, Sichelzellkrankheit oder Thalassämie eingesetzt werden.
Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH): Dieser Test kann chromosomale Abweichungen wie das Turner-Syndrom (Monosomie X) oder das Klinefelter-Syndrom (XXY) nachweisen. Er kann auch bei bestimmten genetischen Erkrankungen wie dem Prader-Willi-Syndrom oder dem Angelman-Syndrom eingesetzt werden.
Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization): Diese Methode analysiert das gesamte Genom und kann sowohl numerische als auch strukturelle chromosomale Veränderungen erkennen. Sie kann sehr kleine Genomkopienzahlvariationen sowie Mikrodeletionen oder -duplikationen aufdecken.
Genetische Syndrome: Das sequenzieren des gesamten Exoms kann dabei helfen, genetische Syndrome zu identifizieren, bei denen mehrere Körperstrukturen oder Organe betroffen sind, wie das Noonan-Syndrom oder das Ehlers-Danlos-Syndrom.
Seltene genetische Erkrankungen: Das sequenzieren des gesamten Exoms wird oft bei Personen mit unklaren oder seltenen genetischen Erkrankungen eingesetzt, bei denen andere Diagnosemethoden keine klare Ursache ermitteln konnten.
Die Interpretation der Ergebnisse erfordert oft zusätzliche klinische Daten und genetische Beratung.
Was ist uns wichtig?
Neben kompetenter und umfassender Beratung sowie Behandlung legen wir Wert auf maßgeschneiderte, individuelle Medizin.
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