Diagnóstico prenatal invasivo: amniocentesis, muestra de vellosidades coriónicas, punción del cordón umbilical

El diagnóstico prenatal genético se refiere al examen del material genético de un embrión o feto durante el embarazo para detectar posibles anomalías o enfermedades genéticas.

El diagnóstico prenatal invasivo es un método en el que se toman muestras del útero para examinar el material genético del feto. Los métodos invasivos incluyen la biopsia de vellosidades coriónicas (extracción de tejido de la placenta) y la amniocentesis (extracción de líquido amniótico a partir de la semana 15 de embarazo). Estas pruebas proporcionan información genética detallada, pero pueden asociarse a un pequeño riesgo de complicaciones como el aborto espontáneo. Gracias a nuestra amplia experiencia tras numerosas punciones diagnósticas y terapéuticas, podemos minimizar el riesgo. En Hamburgo realizamos regularmente todos los procedimientos ambulatorios invasivos estándar (biopsia de vellosidades coriónicas y amniocentesis).

A continuación, la muestra de líquido amniótico tomada se analiza en el laboratorio para determinar diversos parámetros, en función de las preguntas que se formulen. Entre ellas se incluyen exámenes genéticos para detectar anomalías cromosómicas o defectos genéticos, pruebas para detectar infecciones o exámenes de la madurez pulmonar del feto.

Existen diferentes tipos de pruebas genéticas que pueden realizarse en el líquido amniótico. Entre ellas se incluyen:

Cariotipado: Esta prueba analiza el número y la estructura de los cromosomas del líquido amniótico. Puede detectar anomalías cromosómicas como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) o el síndrome de Pätau (trisomía 13).

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): Este método se utiliza para buscar mutaciones genéticas específicas o enfermedades hereditarias. Puede utilizarse para diagnosticar la fibrosis quística, la anemia falciforme o la talasemia, por ejemplo.

Hibridación fluorescente in situ (FISH): Esta prueba puede detectar anomalías cromosómicas como el síndrome de Turner (monosomía X) o el síndrome de Klinefelter (XXY). También puede utilizarse para ciertas enfermedades genéticas como el síndrome de Prader-Willi o el síndrome de Angelman.

Array CGH (Hibridación Genómica Comparativa): Este método analiza todo el genoma y puede detectar cambios cromosómicos tanto numéricos como estructurales. Puede detectar variaciones muy pequeñas del número de copias del genoma, así como microdeleciones o duplicaciones.

Síndromes genéticos: La secuenciación del exoma completo puede ayudar a identificar síndromes genéticos en los que están afectadas varias estructuras corporales u órganos, como el síndrome de Noonan o el síndrome de Ehlers-Danlos.

Enfermedades genéticas raras: La secuenciación del exoma completo se utiliza a menudo en personas con enfermedades genéticas poco claras o raras en las que otros métodos de diagnóstico no han podido identificar una causa clara.

La interpretación de los resultados suele requerir datos clínicos adicionales y asesoramiento genético.

¿Qué es importante para nosotros?

Además de un asesoramiento y un tratamiento competentes y completos, concedemos gran importancia a la medicina personalizada e individual.

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