Diagnostic prénatal au cours du premier trimestre de la grossesse, dépistage du premier trimestre, dépistage de la prééclampsie, NIPT

Dans notre cabinet de gynécologie et de diagnostic prénatal DEGUM II à Hambourg Rahlstedt, nous sommes spécialisés dans les échographies et autres procédures diagnostiques et thérapeutiques avancées au cours du premier trimestre de la grossesse.

Diagnostic prénatal au premier trimestre de la grossesse

Le développement des organes chez l’embryon est progressif et chaque organe a sa propre chronologie et son propre schéma de croissance. En général, il est toutefois possible d’identifier quelques étapes importantes du développement des organes à différentes semaines de grossesse :
3e-4e semaine de grossesse : développement du tube neural (qui donnera plus tard naissance au cerveau et à la moelle épinière) et des battements cardiaques.
5e-6e semaine de grossesse : formation des ébauches du cerveau, de la colonne vertébrale, des reins, des poumons, du tube digestif et des valves cardiaques.
7e-8e semaine de grossesse : développement des bras, des jambes, des doigts et des orteils.
9e-12e semaine de grossesse : formation des organes sexuels, développement des voies nerveuses et de la musculature.
13e-16e semaine de grossesse : développement des organes digestifs, des poumons et du système urinaire.

La fréquence des malformations peut varier considérablement en fonction du type de malformation. Certaines malformations sont très rares et surviennent dans moins d’une naissance sur 10.000, tandis que d’autres sont plus fréquentes et peuvent survenir dans environ 1 naissance sur 100. Certaines des malformations les plus courantes sont les malformations cardiaques, les fentes labiales et palatines et les anomalies du tube neural. Il est important de noter que la fréquence des malformations peut également dépendre de différents facteurs tels que les prédispositions génétiques, les facteurs environnementaux et d’autres influences.

Le diagnostic prénatal (diagnostic prénatal du fœtus) du premier trimestre est un examen médical réalisé au cours des trois premiers mois de la grossesse (le premier trimestre) afin de surveiller la santé du fœtus et le déroulement de la grossesse. Il existe différents types de tests prénataux qui peuvent être effectués pendant cette période.

Au cours de la première partie de la grossesse (11+6 – 13+6 semaines de grossesse), deux procédures non invasives sont le plus souvent réalisées.
Le dépistage étendu du premier trimestre, y compris Le diagnostic précoce (exclusion des malformations fœtales), l’échocardiographie fœtale (exclusion des malformations cardiaques congénitales) et le dépistage pré-éclamptique (recherche d’une toxémie gravidique) ainsi que le test prénatal non invasif (NIPT – ADN cff).

Il est important de noter que ces examens ne sont pas toujours nécessaires et sont généralement effectués sur la base de facteurs de risque ou des souhaits des parents. La décision de procéder ou non à un diagnostic prénatal et le type de diagnostic à effectuer sont pris en fonction de l’expérience acquise dans le cadre de la recherche. Consultation prise pour tenir compte des besoins individuels et des facteurs de risque de la femme enceinte.

Le dépistage étendu au premier trimestre (first-trimester screening)

Le dépistage avancé du premier trimestre comprend la « mesure de la nuque », l’évaluation de la visualité de l’os nasal, la mesure du canal veineux (flux sanguin dans un vaisseau du foie du fœtus), l’évaluation de la valve tricuspide (valve cardiaque située entre l’oreillette droite et le ventricule) et le dépistage de la pré-éclampsie (calcul de la probabilité d’une « grossesse empoisonnée » au cours de la grossesse actuelle). Au moment du diagnostic du premier trimestre, les mesures Doppler échographiques, associées à d’autres paramètres anamnestiques et de laboratoire, permettent de détecter précocement environ 90 % des prééclampsies qui menacent la grossesse ultérieure. Dans de tels cas, un traitement médicamenteux est recommandé, ce qui réduit considérablement le risque de développement d’une pré-éclampsie ou d’une insuffisance placentaire. Le dépistage avancé du premier trimestre est effectué dans notre cabinet selon les critères et avec la certification de la Fetal Medicine Foundation de Londres. Cela signifie que les conseils, l’exécution et l’évaluation suivent exactement les directives du groupe de recherche de Londres.

NIPT – test sanguin de dépistage des trisomies (maladies génétiques)

Ce test permet d’examiner les fragments circulants du matériel génétique de l’enfant à naître ou du placenta (appelé ADN acellulaire ; ADN cff) par prélèvement de sang maternel à partir de 9+0 semaines de grossesse. La précision du test pour les trisomies mentionnées est très élevée, dépassant même 99 % pour la trisomie 21. Le test est utile pour les femmes qui présentent un risque accru de trisomie 21, 13 ou 18 chez l’enfant et qui souhaitent éviter autant que possible une amniocentèse ou une biopsie des villosités choriales. Il est recommandé, selon les directives internationales, de réaliser d’abord une échographie approfondie par un examinateur expérimenté entre 11+0 et 13+6 semaines de grossesse. Cela permet d’exclure des malformations structurelles infantiles beaucoup plus fréquentes (environ 10 fois). Dans de tels cas, l’analyse de l’ADN cf n’est pas appropriée pour une clarification complète. A partir du 01/07/2022, le NIPT a été intégré dans le catalogue des prestations des caisses d’assurance maladie légales (possible après une consultation détaillée et en cas d’indication).

– Nouveau – Etat de l’art!- Next Generation Screening

Le dépistage de nouvelle génération est la méthode d’examen la plus récente et la plus complète du diagnostic prénatal au cours du premier trimestre. Il comprend le diagnostic complet du premier trimestre selon la FMF de Londres, y compris Dépistage de la pré-éclampsie ainsi qu’échographies plus poussées selon DEGUM et ISUOG avec échocardiographie fœtale, complétées par le diagnostic ADN fœtal non invasif (NIPT). Nous nous réjouissons de pouvoir vous conseiller personnellement – il est également possible de le faire sans rendez-vous avec un court délai d’attente.

– Nouveau – État de l’art Art !– Screening de nouvelle génération

Diagnostic prénatal Hambourg Dépistage de nouvelle génération

Le dépistage de la pré-éclampsie est possible dès le premier trimestre.

La pré-éclampsie est une maladie grave liée à la grossesse qui se caractérise par une augmentation importante de la pression artérielle et des dommages aux organes tels que le foie, les reins ainsi que le placenta. Les facteurs de risque incluent l’âge maternel supérieur à 40 ans, un IMC supérieur à 35, l’existence d’une pré-éclampsie lors d’une grossesse précédente ou dans la famille de la mère. Différentes méthodes de dépistage sont utilisées pour détecter et traiter la pré-éclampsie à un stade précoce.

Nous proposons à Hambourg Rahlstedt un examen de dépistage de la pré-éclampsie. Dans ce cas, le dépistage étendu du premier trimestre est effectué et le PLGF est également déterminé. En outre, le flux sanguin de deux vaisseaux maternels est mesuré afin de déterminer un facteur de risque pour la maladie.

Si ce facteur de risque est remarquable, l’étude ASPRE recommande la prise de 150 mg d’aspirine par jour pour prévenir l’apparition de la pré-éclampsie. Ce traitement s’est avéré efficace dans 2/3 des cas et peut contribuer à éviter la maladie avant 37 semaines de grossesse.

Des mesures préventives sont donc disponibles pour les femmes enceintes afin de minimiser le risque de pré-éclampsie et de protéger la santé de la mère et de l’enfant. Il est recommandé de nous contacter en cas de questions ou d’incertitudes.

Le diagnostic prénatal est-il sans danger pour mon enfant ?

Les examens échographiques ne présentent aucun risque pour vous ou votre enfant, selon plusieurs études scientifiques. Nous réalisons chaque examen de diagnostic prénatal dans notre cabinet selon le principe ALARA (As Low As Reasonably Achievable). Grâce à une technologie de pointe ainsi qu’à la grande expérience de l’examinateur, nous parvenons à minimiser l’exposition aux ondes ultrasonores sans compromettre la précision du diagnostic.

Qu’est-ce qui est important pour nous ?

En plus d’un conseil et d’un traitement compétents et complets, nous mettons l’accent sur une médecine sur mesure et individuelle.

Vous recherchez un diagnostic moderne du premier trimestre à Hambourg ? Alors vous avez trouvé la bonne adresse ! Si vous avez d’autres questions, le Dr Czugalinski se fera un plaisir de vous aider.

Nous vous attendons avec impatience !

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Dr.med. Maciej P. Czugalinski
Spécialiste en gynécologie et obstétrique
Obstétrique spéciale et périnatalité
Expert en échographie DEGUM niveau II
Spécialiste FMF Londres
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Toutes les échographies dans le domaine du diagnostic prénatal sont réalisées de manière certifiée selon les critères des sociétés suivantes :

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