आक्रामक प्रसवपूर्व निदान – एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, गर्भनाल पंचर

प्रसव पूर्व आनुवंशिक निदान से तात्पर्य संभावित आनुवंशिक असामान्यताओं या बीमारियों का पता लगाने के लिए गर्भावस्था के दौरान भ्रूण या भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री के अध्ययन से है।

इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोसिस एक ऐसी विधि है जिसमें भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री की जांच के लिए गर्भ से नमूने लिए जाते हैं। आक्रामक तरीकों में कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (प्लेसेंटा से ऊतक निकालना) और एमनियोसेंटेसिस (गर्भावस्था के 15वें सप्ताह से एमनियोटिक द्रव निकालना) शामिल हैं। ये परीक्षण विस्तृत आनुवंशिक जानकारी प्रदान करते हैं लेकिन गर्भपात जैसी जटिलताओं का थोड़ा जोखिम हो सकता है। कई नैदानिक ​​और चिकित्सीय पंचर के बाद हमारे व्यापक अनुभव के साथ, हम जोखिम को कम कर सकते हैं। हम हैम्बर्ग में नियमित रूप से सभी सामान्य आक्रामक आउट पेशेंट प्रक्रियाएं (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और एमनियोसेंटेसिस) करते हैं।

फिर लिए गए एमनियोटिक द्रव के नमूने की प्रयोगशाला में विशिष्ट प्रश्न के आधार पर विभिन्न मापदंडों के लिए जांच की जाती है। इनमें अन्य चीजों के अलावा, क्रोमोसोमल दोष या आनुवंशिक दोष के लिए आनुवंशिक परीक्षण, संक्रमण के लिए परीक्षण या अजन्मे बच्चे के फेफड़ों की परिपक्वता की जांच शामिल है।

विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक परीक्षण हैं जो एमनियोटिक द्रव से किए जा सकते हैं। यह भी शामिल है:

कैरियोटाइपिंग: यह परीक्षण एमनियोटिक द्रव में गुणसूत्रों की संख्या और संरचना की जांच करता है। यह डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21), एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) या पटौ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13) जैसी क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगा सकता है।

पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर): इस पद्धति का उपयोग विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन या विरासत में मिली बीमारियों को देखने के लिए किया जाता है। उदाहरण के लिए, इसका उपयोग सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल रोग या थैलेसीमिया के निदान के लिए किया जा सकता है।

सीटू संकरण (मछली) में प्रतिदीप्ति: यह परीक्षण टर्नर सिंड्रोम (मोनोसॉमी एक्स) या क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY) जैसी क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगा सकता है। इसका उपयोग कुछ आनुवांशिक बीमारियों जैसे प्रेडर-विली सिंड्रोम या एंजेलमैन सिंड्रोम के लिए भी किया जा सकता है।

ऐरे सीजीएच (तुलनात्मक जीनोमिक हाइब्रिडाइजेशन): यह विधि पूरे जीनोम का विश्लेषण करती है और संख्यात्मक और संरचनात्मक दोनों गुणसूत्र परिवर्तनों का पता लगा सकती है। यह बहुत छोटी जीनोम कॉपी संख्या भिन्नताओं के साथ-साथ सूक्ष्म विलोपन या दोहराव को भी प्रकट कर सकता है।

आनुवंशिक सिंड्रोम: संपूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण उन आनुवंशिक सिंड्रोमों की पहचान करने में मदद कर सकता है जो शरीर की कई संरचनाओं या अंगों को प्रभावित करते हैं, जैसे कि नूनन सिंड्रोम या एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम।

दुर्लभ आनुवांशिक बीमारियाँ: संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण का उपयोग अक्सर अस्पष्ट या दुर्लभ आनुवांशिक बीमारियों वाले लोगों में किया जाता है, जहां अन्य निदान विधियां स्पष्ट कारण निर्धारित करने में विफल रही हैं।

परिणामों की व्याख्या के लिए अक्सर अतिरिक्त नैदानिक ​​डेटा और आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता होती है।

हमारे लिए क्या महत्वपूर्ण है?

सक्षम और व्यापक सलाह और उपचार के अलावा, हम व्यक्तिगत रूप से तैयार की गई चिकित्सा को भी महत्व देते हैं।

क्या आप हैम्बर्ग में आधुनिक आनुवंशिक निदान की तलाश कर रहे हैं? तो फिर आपको सही पता मिल गया है! यदि आपके कोई और प्रश्न हों, तो डॉ. कजुगालिंस्की को मदद करने में खुशी होगी।

मानव आनुवंशिकी ड्रेस, क्लेयर, प्रीस के लिए समूह अभ्यास के सहयोग के लिए धन्यवाद, हम आपको रहलस्टेड में संपूर्ण मानव आनुवंशिकी सलाह और परीक्षा प्रदान करते हैं।