侵入性產前診斷 – 羊膜穿刺術、絨毛膜絨毛取樣、臍帶穿刺

產前遺傳學診斷是指在懷孕期間檢查胚胎或胎兒的遺傳物質，以發現可能的遺傳異常或疾病。

侵入性產前診斷是一種從子宮中採集樣本以研究胎兒遺傳物質的方法。 侵入性方法包括絨毛膜絨毛取樣（從胎盤中取出組織）和羊膜腔穿刺術（從妊娠第 15 周開始取出羊水）。 這些測試提供了詳細的遺傳資訊，但可能與流產等併發症的小風險有關。 憑藉我們在多次診斷和治療穿刺后的豐富經驗，我們可以將風險降至最低。 我們定期在漢堡進行所有常見的侵入性門診手術（絨毛膜絨毛取樣和羊膜腔穿刺術）。

然後根據各自的問題，在實驗室中檢查採集的羊水樣本的各種參數。 除其他外，這包括染色體缺陷或遺傳缺陷的基因檢測、感染檢測或未出生嬰兒肺成熟度的檢查。

有不同類型的基因檢測可以從羊水中完成。 這些包括：

染色體核型分析：該檢查檢查羊水中染色體的數量和結構。 它可以檢測染色體異常，例如唐氏綜合征（21 三體綜合征）、愛德華茲綜合征（18 三體綜合征）或帕陶綜合征（13 三體綜合征）。

聚合酶鏈反應（PCR）：這種方法用於尋找特定的基因突變或遺傳性疾病。 例如，它可用於診斷囊性纖維化、鐮狀細胞病或地中海貧血。

螢光原位雜交 （FISH）：該測試可以檢測染色體異常，例如特納綜合征（X 單體綜合征）或克蘭費爾特綜合征 （XXY）。 它也可用於某些遺傳疾病，如普拉德-威利綜合征或天使綜合征。

Array-CGH（比較基因組雜交）：該方法分析整個基因組，可以檢測染色體的數量和結構變化。 它可以揭示非常小的基因組拷貝數變異，以及微缺失或重複。

遺傳綜合征：對整個外顯子組進行測序有助於識別影響多個身體結構或器官的遺傳綜合征，例如 Noonan 綜合征或 Ehlers-Danlos 綜合征。

罕見遺傳病：全外顯子組測序通常用於其他診斷方法無法確定明確病因的不明確或罕見遺傳病的個體。

解釋結果通常需要額外的臨床數據和遺傳諮詢。

什麼對我們很重要？

除了稱職和全面的建議和治療外，我們還非常重視量身定製的個人化醫療。

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感謝與人類遺傳學聯合診所Dres.Peters、Kleier、Preusse 我們在 Rahlstedt 為您提供完整的人類遺傳諮詢和檢查。